地中海贫血是遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成减少或无法合成，导致红细胞内血红蛋白的组成成分发生变化，造成慢性溶血性贫血。组成珠蛋白的肽链有α、β、γ、△链4种，每种肽链都由相应的基因编码。根据珠蛋白基因缺陷，肽链合成障碍的不同，贫血分为α、β、γ、△β等几种类型。α和β地中海贫血比较常见。
辅助检查:
1、血象
2、骨髓象:增生活跃，以中、晚幼红为主
3、血液生化:间接胆红素上升
4、x线检查:颅骨内外板变薄，板障变宽，骨皮质之间有垂直短发样骨刺。
5、红细胞渗透脆性
6、血红蛋白分析结果
7、肽链分析
8、基因分析